Фатальная семейная инсомния

Такое заболевание, как фатальная семейная инсомния, известно уже много лет. Человек который подвержен этому нарушению страдает от полного отсутствия сна из-за чего полностью истощается организм. Это заболевание смертельное. Лишь 40 семей в мире страдают от этого заболевания. Болезнь передаётся по наследству. Постепенно останавливаются все жизненные процессы в организме. К сожалению лечения этой болезни не существует.

Фатальная семейная инсомния

Фатальная семейная инсомния была открыта итальянским врачом И. Ройтером в 1979 году. Двумя годами ранее у родственницы его жены обнаружился странный недуг. Она говорила, что не может уснуть, хотя со стороны казалось, что она постоянно спала. Ее состояние постепенно ухудшалось, но врачи считали, что дело в депрессии. Спустя год после начала болезни она умерла. Через некоторое время умирает от таких же симптомов сестра этой женщины. И когда заболел дедушка женщин, доктор Ройтер начал изучать и полностью описал это явление.

Издавна считали таких бальных психически не нормальными и помещали в специальные лечебные заведения, где те постепенно умирали. С прошлого века учёные пытались выяснить причину этого заболевания и она была найдена – это генная мутация.

Мутация передаётся из поколения в поколение и проявляется у людей обоих полов. Передача патологического гена потомству составляет 50%. На сегодняшний день выявлены итальянские и итало-американские семьи, страдающие фатальной бессонницей.

В каждой такой семье до 40-60 лет люди просто не знают, что могут заболеть. Первые признаки начинаются, когда человек совсем мало спит и постепенно переходит к полному бодрствованию. Смерть наступает после первых признаков фатальной бессонницы через 6-30 месяцев.

Снотворные средства принимать бесполезно, т.к. нарушен сам механизм сна. Фатальная семейная инсомния опасна тем, что поражаются ткани таламуса, мозжечок и ствол мозга, которые являются ответственными за отсылку сигналов в кору большого мозга. Именно этот участок центральной нервной системы ответственен за запуск сна.

Стадии развития фатальной семейной инсомнии

1. Постоянна бессонница. Человек испытывает страх и панику, повышается сердцебиение, потоотделение, нарастает артериальное давление, иногда повышается температура тела. Этот период длиться 3-4 месяца.
2. Почти постоянное бодрствование с галлюцинациями. Головной мозг не справляется с постоянной работой без отдыха и наблюдаются его сбои, появляются не произвольные подёргивания конечностями в любое время. Период длиться до пяти месяцев.
3. Абсолютно неспособность уснуть и истощении организма. Из-за отсутствия сна идёт потеря веса. У больных проявляется преждевременное старение. Больные себя не контролируют, слабеют. Длиться это около 3-х месяцев.
4. Отсутствие всех жизненных реакций, больные перестают двигаться, принимать пищу. Они уже не живут, а существуют. Постепенно в течение 6 месяцев наступает смерть.

Многие семьи с этим заболеванием надеются, что наука наконец то найдёт способ победить эту болезнь. Может быть успехи в генной инженерии смогут помочь таким больным, но это ещё на стадии разработки.